Mengenal apa itu Thalassemia, Gejala,Penyebab dan Cara mengobatinya.

Ada pertanyaan dari group mengenai apa itu Thalasemia yang terjadi pada anaknya. Dan setelah saya telusur ternyata Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan yang mana tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin sehingga mengakibatkan jumlah hemoglobin di dalam tubuh sedikit. Hemoglobin adalah protein pembentuk sel darah merah yang berguna untuk mengikat oksigen dan membawanya ke seluruh tubuh. Saat tubuh kekurangan hemoglobin, sel darah merah tidak bisa berfungsi dengan baik dan hanya dapat hidup untuk waktu yang pendek. Karena sedikitnya sel darah merah sehat yang beredar ke seluruh tubuh, maka oksigen yang diantarkan ke seluruh tubuh tidak cukup dan mengakibatkan seseorang terkena anemia dengan gejala mudah merasa lelah, lemah, dan bahkan sesak napas. Orang dengan thalasemia dapat mengalami anemia ringan ataupun berat. Anemia berat dapat mengakibatkan kerusakan organ dan mengakibatkan kematian.

Terdapat beberapa tipe thalasemia yang dibagi berdasarkan bagian spesifik hemoglobin yang terkena dan keparahan thalasemia atau jumlah gen yang termutasi. Berdasarkan bagian spesifik hemoglobin yang terkena, thalasemia dibagi menjadi thalasemia alpha dan beta, sedangkan berdasarkan keparahan thalasemia atau jumlah gen yang termutasi, thalasemia dibagi menjadi carrier, minor, intermedia, dan major. Terkadang thalasemia memiliki nama lain, seperti anemia Cooley (thalasemia beta major).

Inilah Gejala dari Thalassemia

Tanda dan gejala anemia muncul tergantung dengan tipe dan keparahan thalasemia. Bentuk paling berat dari thalasemia adalah thalasemia alpha major yang biasanya mengakibatkan bayi meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan. Sedangkan untuk seseorang yang hanya menjadi carrier thalasemia, biasanya tidak memiliki gejala. Beberapa bayi dapat menunjukan tanda dan gejala saat baru lahir, sementara yang lainnya baru muncul gejala saat 2 tahun pertama kehidupan. Gejala umum thalasemia antara lain:

1.     Mudah lelah;
2.     Lemah;
3.     Terlihat pucat;
4.     Warna kulit kekuningan (jaundice);
5.     Kelainan bentuk tulang wajah;
6.     Pertumbuhan yang lambat;
7.     Pembengkakan perut akibat pembengkakan limpa;
8.     Urin yang berwarna gelap.

Apa sih penyebab dari penyakit Thalassemia ini?

Hemoglobin terbuat dari 2 protein, alpha globin dan beta globin. Thalasemia terjadi saat terdapat kerusakan pada gen yang membantu pengaturan produksi salah satu protein tersebut. Tipe thalasemia tergantung dari bagian spesifik hemoglobin yang terkena dan jumlah gen yang mengalami mutasi yang diturunkan dari orang tua.

Mekanisme penyebab penyakit Thalassemia

Thalasemia alpha

Terdapat 4 gen yang terlibat dalam pembentukan rantai hemoglobin alpha. Masing-masing orang mendapatkan 2  gen dari masing-masing orang tuanya. Jika seseorang mewarisi:

• Satu gen termutasi: seseorang akan menjadi carrier dan menurunkannya ke anaknya. Saat menjadi carrier, seseorang tidak akan memiliki tanda dan gejala thalasemia.
• Dua gen termutasi: kondisi ini disebut juga thalasemia alpha minor. Tanda dan gejala yang dirasakan ringan.
• Tiga gen termutasi: kondisi ini disebut juga penyakit hemoglobin H.  Tanda dan gejala yang dirasakan sedang sampai berat.
• Empat gen termutasi: kondisi ini disebut juga thalasemia alpha major atau hydrops fetalis. Penyakit ini biasanya mengakibatkan janin meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

Thalasemia beta

Terdapat 2 gen yang terlibat dalam pembentukan rantai hemoglobin beta. Masing-masing orang mendapatkan 1 gen dari masing-masing orang tuanya. Jika seseorang mewariskan:

• Satu gen termutasi: Kondisi ini disebut juga thalasemia beta minor. Tanda dan gejala yang dirasakan ringan.
• Dua gen termutasi: Kondisi ini disebut juga thalasemia beta major, atau disebut juga anemia Cooley. Tanda dan gejala yang dirasakan sedang sampai berat. Bayi yang lahir dengan 2 gen hemoglobin beta yang termutasi biasanya sehat saat lahir dan memunculkan gejala pada 2 tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan dari thalasemia beta major disebut juga thalasemia beta intermedia.

Faktor risiko thalasemia antara lain riwayat keluarga dengan thalasemia dan etnik tertentu (Italian, Yunani, Timur Tengah, Asian, dan African)

Lalu seperti apa pengobatan Thalassemia ini?

Penatalaksanaan untuk thalasemia mayor adalah transfusi darah secara teratur dan suplemen folat. Saat seseorang menerima transfusi darah, sebaiknya ia tidak mengonsumsi suplemen zat besi, karena hal tersebut akan meningkatkan jumlah zat besi di dalam tubuh dan merusak jantung, hati, dan sistem endokrin. Oleh karena itu, biasanya orang yang  menjalani transfusi darah akan menerima terapi chelation untuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dalam tubuh. Transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengobati penyakit thalasemia, terutama pada anak-anak.

Karena thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan oleh orang tua kepada anaknya, maka thalasemia sangat sulit untuk dicegah. Pencegahan paling efektif adalah dengan menghindari pernikahan pada penderita yang memilki risiko tinggi terhadap thalasemia. Jika salah seorang dari orang tua merupakan carrier thalasemia beta, maka ia akan menghasilkan anak yang 50% sehat dan 50% menjadi carrier thalasemia beta. Jika kedua orang tua merupakan carrier thalasemia beta, maka 25% anaknya akan memiliki penyakit thalasemia beta, 50% menjadi carrier thalasemia beta, dan hanya 25% yang sehat.